Опити и грешки

Това е историята на прекрасна идея. Това е историята на голяма мечта за лечението на всички болести на земята. Но мечтата умря на върха на една планина

Джеси Гелзингър се ражда на 18-и юни 1981 г. Той е вторият син на Пол Гелзингър, общ работник в Тъксън, щата Аризона. Семейство Гелзингър се радва на добър живот. Когато Джеси става на 2 години, всичко се променя. Една сутрин, докато Джеси гледа анимационни филми, бързо заспива отново. И никой не успява да го събуди... Пол закарва сина си в болница. Без видима причина, здравото дете е на прага на смъртта в първи стадий на кома. Лекарите полагат усилия да спасят Джеси, без да знаят причините за болестта. Скоро намират отговора. Джеси страда от генетична чернодробна недостатъчност орнитинова транскарбамилаза болест с фатален край.

Но за семейство Гелзингър има надежда. Лекарите казват, че при добри грижи Джеси може да оцелее и с течение на времето оптимизмът им нараства. Започва революция в медицината и чудесата стават възможни. За първи път могат да се лекуват болести като орнитиново транскарбамилатична недостатъчност, кистозна фиброза и хемофилия. Този бич за човешкото здраве може да бъде отстранен.

Д-р Френч Андерсън е начело на тези промени. Той има мечта. Ако тя се сбъдне, лечението на всички болести ще стане възможно. Методът му се нарича генна терапия. Основната идея е толкова проста, че прилича на детска фантазия - да се идентифицира болният ген, който причинява заболяването, и на негово място да се имплантира здрав. Трудното е това да се направи в милионите болни клетки. Проблемът е да се намери транспорт за здравия ген и това е всичко, което дели Андерсън от революционното откритие. Наричат го проблем на носителя. Учените измислят странно и находчиво решение.

Специалисти като Дъсти Милър решават да укрепят силата на нашия стар враг. Враг, който прониква в клетките ни със смъртоносна прецизност. Отговорът на проблема е употребата на вирус. Той инфектира човек, като вкарва своите гени в клетките ни. Това е опасно за здравето, но Дъсти Милър е убеден, че от действието им може да се извлече полза.

Според теорията, трябва да се премахнат опасните гени на вируса и да се заменят със здрав човешки ген. Вирусът трябва да го пренесе в болната клетка на пациента. Ако този опит има успех, мечтата за генната терапия ще стане реалност.

Екипът на Милър започва работа с най-обещаващия вирус ретровируса, причинителя на рака. При експериментите с животни ретровирусът действа безотказно. Но никой не знае дали ще има ефект и при човек.

На 14-и септември 1990 година Френч Андерсън и екипът му решават да изпитат генната терапия за първи път. Пациентът е Ашанти де Силва, 4-годишно момиче, родено с генетично увреждане на имунната система. При това заболяване левкоцитите, белите кръвни телца, не могат да се справят дори с най-малката инфекция. Планът на Андерсън е да премахне дефектните клетки и да ги изложи на действието на ретровирус, съдържащ здрав ген. След като вирусът свърши работата си, лекарите инжектират здравите кръвни клетки в тялото на момиченцето. Месеци по-късно Андерсън е убеден, че експериментът е успешен. Общото впечатление е, че генната терапия вече не е мечта. Аши е живото доказателство за нейната мощ. За хора като Джеси Гелзингър вече има реална надежда.

Началните опити премахват всички бариери и причиняват взрив от експерименти в тази област. Генната терпия преживява разцвет. Инвестират се милиони в най-новата област в науката. Лечими изглеждат не само редките генетични заболявания, но и всичко останало. Открити са десетки нови гени, които се свързват с различни болести, болести който засягат всички сърдечносъдови заболявания, рак, СПИН и артрит. Генната терапия е най-обещаващото постижение в медицината.

Но постепенно се появяват съмнения, защото освен при първия експеримент на Андерсън, излекувани няма. Чак към средата на 90-те години, след много клинични опити, учените разбират, че не помагат на пациентите и генната терапия няма ефект. Това, което не дава резултат, е ретровирусът. Отново се появява проблемът на носителя, основната трудност в генната терапия.

Специалисти като Индер Верма откриват, че ретровирусът просто не върши работа. При сериозните човешки болести той е безполезен. Чудото на медицината остава една мечта. За да се увенчаят с успех тези опити, някой трябва да открие нов, по-добър вирусоносител. Вирус, който лекува всичко.

На хоризонта се появява човек, който смята, че може да реши проблема веднъж завинаги. Д-р Джим Уилсън е сред най-ярките светила в областта на генната терапия. През 1992 година той основава най-големия център за генна терапия в света. Уилсън сформира огромен екип с цел да реши проблема на носителя. Всеобщото мнение е, че ако изобщо бъде решен, ще го направи Уилсън. Лекарите от екипа смятат, че отговорът е налице. За носител на здравия ген ще се използва най-често срещаният вирус аденовирусът, причинител на обикновената простуда.

Очевидно бъдещето на генната терапия е в ръцете на Джим Уилсън. Той има най-добрия екип и най-обещаващия носител. Остава му да излекува болест. Към средата на 90-те години той се спира на рядко генетично заболяване - орнитиново транскарбамилатична недостатъчност. Болестта на Джеси Гелзингър.

Пол и Джеси Гелзингър научават през септември 1998 за клиничен опит, проведен в прочутия институт във Филаделфия. Двамата отиват в местната болница, но им казват, че процедурата няма да излекува Джеси. Първият експеримент има целта да определи дали носителят е безопасен. Те го изпробват на относително здрави хора, за да се уверят, че няма странични ефекти. Пол решава, че Джеси може да го изпробва. За семейство Гелзингър всичко е много просто. Ролята на Джеси е необикновена той помага за откриването на лек за стотици болести.

Година по-късно Джеси заминава за Филаделфия. Семейството остава у дома с решението да отиде след няколко дни.
На 13-и септември експериментът започва. Джеси е осемнайстият и последен пациент. В три и трийсет следобед лекар от екипа на Джим Уилсън го инжектира с 38 трилиона вирусни частици - най-голямата доза вирус, която е получавал пациент през целия опит. Лекарите предупреждават Джеси за реакция като температура и симптоми на простуда. Той заспива и вирусът се разпространява в клетките му. Медицинският екип наблюдава. На този етап всичко върви по план.

Но Джеси не знае всичко. В този опит се излага на риск не само научното постижение, но има опасност и от парични загуби. Пет години преди опита с Джеси, Уилсън и негови колеги основават компания за биопродукти. Нейната цел е да се продават успешните лекарствени средства. Когато опитът започва, компанията е привлякла над 30 милиона долара инвестиции. Екипът на Уилсън е един от най-добре осигурените. При успех, Уилсън би спечелил огромно богатство.

На следващата сутрин една сестра преглежда Джеси. Той е леко объркан и раздразнителен. Извикан е лекар. Нещата не изглеждат сериозни, но те искат да се застраховат.Тогава става нещо неочаквано. Вирусът е безвреден, но тялото на Джеси реагира като при атака. Той изпада в кома.

Бащата на Джеси със сигурност не знае, че това не е първият случай на проблеми с аденовирус. Седем години по-рано Джим Уилсън го е използвал при лечението на друга генетична болест кистозната фиброза. Но когато Уилсън се подготвя за този опит, става ясно, че не всичко е наред. Група учени от Ню Йорк вкарват вируса в белите дробове на пациент. За няколко дни той развива остра белодробна инфекция и опитът е спрян.

Аденовирусът изглежда твърде опасен, но Джим Уилсън има нови идеи. Той решава да отстрани опасните части на вируса. През 1995 година Уилсън е вече сигурен, че е опитомил вируса. Според него, носителят, който използват при Джеси, е безопасен.

Два дни след началото на опита, бащата на Джеси пристига във Филаделфия и вижда изпадналото в кома момче. Той остава до спящия си син, а екипът на Уилсън отчаяно търси причината за състоянието му. Защо е реагирал толкова остро на вирусоносителя? Възможно ли е било да се предвиди тази реакция?

Според един човек - може. Пет години по-рано д-р Робърт Ериксън е искал да се спре опита. Той оглавява комисия, която трябва да потвърди безопасността на експеримента. Ериксън е разтревожен, защото по-ранна форма на вируса се оказва смъртоносна. Според него, използваният аденовирус е бил с токсичност, способна да убие гибон. След това откритие комисията на Ериксън е готова да спре опита, но Джим Уилсън твърди, че е опасна само по-ранната форма на вируса. Той казва, че го е модифицирал, за да намали рисковете. Тогава решаваща роля изиграва блестящата му репутация. Уилсън убеждава Ериксън, който дава зелена светлина на опита.

Във вторник сутринта Джеси лежи в критично състояние и Пол се обажда на жена си. След дълго нощно пътуване, Мики пристига в града и отива направо в болницата. Двама лекари съобщават на родителите, че мозъчната дейност на Джеси е спряла, функциите на органите му затихнали и решили да спрат изкуственото поддържане на живота му.
Смъртта на момчето е шок за всички.

Експериментът в Пенсилвания е спрян и правителството веднага започва разследване. За кратко, дейността на генните лаборатории е прекратена и опитите им са внимателно изследвани.

През януари 2000-та година правителствената комисия излиза с официално становище. Разкритията й шокират научната общност. Следователите откриват, че екипът на Уилсън не е съобщил три важни неща за експеримента.

Преди да инжектират Джеси, лекарите модифицират вируса, за да смекчат действието му, но при тестовете с този нов носител умират две маймуни. Това предполага голяма опасност, но екипът на Уилсън премълчава факта. Вместо това вирусът отново е модифициран.

Разкриват и друго. Джеси не е първият пациент, който има подобни реакции. В по-ранните фази на опита у няколко пациента се наблюдават опасни странични ефекти след инжектиране на малки дози. Според правилника, опитите трябва да спрат незабавно. Екипът на Уилсън не информира и за това.

Накрая става ясно и състоянието на Джеси преди експеримента. Неговият синдром се изостря още преди да пристигне във Филаделфия. Това би трябвало да изключи участието му, но това също не е обявено. Експертите научават, че Джеси Гелзингър, пациентът с най-лошо здраве, получава най-голяма доза от вируса.
Цялата клинична дейност на Уилсън е спряна. Резонансът на трагедията се усеща дълго време от генната терапия.

Скоро новините стигат до Пол Гелзингър. Бащата иска да получи отговор. Защо не е съобщено за смъртта на животните, защо са игнорирани правилата за безопасност и защо лекарите са инжектирали толкова голяма доза в толкова слаб пациент? Пол отива при Алън Милстейн, добър адвокат от Филаделфия, със специалност търговско право. Генната терапия е съвсем нова област за него. Милстейн обещава на Гелзингър, че ще получат отговор на един въпрос, отговор, който Пол иска повече от всичко. Защо? Защо екипът на Уилсън е нарушил правилата? Защо това просто изследване завършва с провал?

Разследванията на Милстейн го отвеждат в компанията на Джим Уилсън. Дали го е направил от алчност? Адвокатът установява, че не парите са кумир на Уилсън, а генната терапия. Постепенно Милстейн конструира теория, която обяснява всичко около смъртта на Джеси. Няколко месеца преди включването на момчето, екипът на Уилсън внася малки, но важни промени в експеримента. Когато идва Джеси, лекарите не се стремят само към безопасност. Те имат по-голяма цел - искат да видят дали методите на Уилсън могат да помогнат на пациент. Повечето от участниците в опита страдали от лека форма на чернодробна недостатъчност и при никого не забелязали резултати, но според Милстейн един пациент е можел да им осигури успех. В медицинския архив виждат уникален случай на орнитиново транскарбамилатична недостатъчност в 4-годишно момче. Джеси Гелзингър. Неговото състояние е различно от това на другите пациенти. Половината му чернодробни клетки са нормални, другата половина страдат от тежка форма на синдрома и затова той е най-вероятният пациент, който би реагирал на генната терапия.

Изведнъж картината се изяснява. Защо лекарите пренебрегват предупредителните знаци? Защо игнорират смъртта на маймуните? И защо предприемат тези рискове? Изглежда, че Джеси дава на лекарите уникална възможност - за първи път да използват оръжията на генната терапия.

Никой не знае защо умира Джеси Гелзингър. Уилсън и екипът му не коментират случая и теорията на Милстейн спира тук.


На връх Маунт Райтсън, Пол Гелзингър и семейството му се сбогуват с Джеси.

След първия експеримент на Френч Андерсън само няколко деца са излекувани с генна терапия. Всички страдат от една и съща болест на кръвта. Две от тях се разболяват от левкемия заради вирусоносителя. Спрени са дори и успешните опити в тази област. Генната терапия си остава една мечта.